Кистозный фиброз легких — это наследственное заболевание, при котором нарушается работа желез, вырабатывающих слизь. Из-за этого слизь становится густой и вязкой, что приводит к проблемам с дыханием, часто вызывает инфекции и затрудняет функцию легких.
Люди с кистозным фиброзом могут испытывать постоянный кашель, периодические обострения и проблемы с пищеварением. Несмотря на то, что это заболевание не излечимо, существуют методы лечения, которые помогают улучшить качество жизни и продлить ее.
Кистозный фиброз (или муковисцидоз) — это наследственное заболевание, которое затрагивает в основном легкие и пищеварительную систему. Оно связано с нарушением функции специальных желез, ответственных за выработку слизистых выделений. Из-за этого у пациентов возникает густая и вязкая слизь, которая забивает дыхательные пути и препятствует нормальному обмену воздуха.
Основные симптомы кистозного фиброза включают:
- Сухой кашель, который может сопровождаться выделениями;
- Частые легочные инфекции;
- Затрудненное дыхание;
- Отставание в развитии у детей;
- Проблемы с пищеварением, включая жирные и непереваренные каловые массы.
Диагностика заболевания основывается на таких методах, как:
- Анализ пота (для проверки уровня хлора);
- Генетическое тестирование;
- Рентгенографические исследования грудной клетки.
К сожалению, на данный момент муковисцидоз является неизлечимым заболеванием. Однако существует ряд методов, позволяющих улучшить качество жизни пациента и замедлить прогрессирование болезни. Это может включать:
- Регулярную физическую активность;
- Лекарственные препараты для разжижения слизи и борьбы с инфекциями;
- Питательные добавки и специальные диеты;
- Физиотерапию дыхательных путей.
Важно, чтобы люди с кистозным фиброзом находились под наблюдением медицинских специалистов и соблюдали рекомендации по лечению. С ранним диагнозом и правильным уходом многие пациенты могут вести активный и полноценный образ жизни.
Муковисцидоз
Муковисцидоз, также именуемый кистозным фиброзом, представляет собой наследственное хроническое заболевание, характеризующееся нарушением функции экзокринных желез. Патология затрагивает весь организм, но наибольшее влияние оказывает на дыхательную и пищеварительную системы. Правильное и своевременное медицинское вмешательство позволяет контролировать симптомы болезни и улучшать качество жизни пациентов.
Причины муковисцидоза
Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу. Ген CFTR, который играет центральную роль в развитии этой болезни, располагается в центральной части длинного плеча хромосомы 7. Данная мутация встречается довольно широко: до 25% населения могут быть ее носителями. Если такой мутированный ген унаследован лишь от одного из родителей, то ребенок окажется здоровым или станет носителем заболевания.
Чтобы ребенок стал больным, оба родителя должны передать дефектный ген. Согласно статистике, если оба родителя имеют муковисцидоз, то вероятность рождения больного ребенка составляет 25%, вероятность здоровья — 25%, а 50% могут оказаться без симптомов, оставаясь носителями гена.
Ген CFTR отвечает за создание специфического белка, находящегося в клеточных мембранах эпителиальных клеток, выстилающих протоки экзокринных желез. Эти железы вырабатывают жидкости критически важные для работы различных органов, включая потовые, слезные, слюнные, бронхиальные, поджелудочную, кишечные и мочевыделительные железы.
Изменения в гене CFTR нарушают механизм секреции и транспортировку ионов хлора. Это вызывает затруднения в проходе хлора и натрия через клеточные мембраны и приводит к тому, что секреция экзокринных желез становится более вязкой. В частности, в дыхательных путях мокрота становится густой и теряет жидкость, образуя своеобразную пробку, что становится одной из основных причин постоянного кашля.
Изменения в производстве слизи в дыхательных путях способствуют легкому проникновению пыли и микробов в легкие и бронхи, что создает предпосылки для хронического воспаления. Этот процесс может привести к бронхоэктазам — необратимому расширению и деформации бронхов, а также образованию рубцов в легких.
Также муковисцидоз негативно сказывается на работе желудочно-кишечного тракта. Ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, не попадают в кишечник, что нарушает все стадии переваривания пищи. Кроме того, страдают иммунные функции и функционирование половой системы.
Что такое муковисцидоз
Проф. Михаэль Вильшанский
Заведующий отделением детской гастроэнтерологии клиники «Хадасса»
Муковисцидоз (МВ) занимает одно из ведущих мест среди распространенных генетических заболеваний. Он определяется нарушением функционирования экзокринных желез и затрагивает важные органы и системы. Заболевание вызвано мутацией гена, который регулирует процесс передачи ионов через клеточные мембраны.
Основной патологический механизм при муковисцидозе затрагивает дыхательную и пищеварительную системы, печень, а также железы внешней секреции. В зависимости от проявлений болезни муковисцидоз может классифицироваться на различные клинические формы. Чаще всего (68-70%) заболевание проявляется на ранних стадиях жизни, что ухудшает его течение. На данный момент не существует патогенетического лечения муковисцидоза, и требуется постоянно поддерживать мультидисциплинарный подход к лечению.
В медицинской практике муковисцидоз также называется кистозным фиброзом (согласно МКБ-10 код Е84). Патология характеризуется затруднением проходимости выводящих путей поджелудочной железы, дыхательных путей и кишечника из-за склеивания секрета. Муковисцидоз показывает системное нарушение работы экзокринных желез и многоорганные проявления. Патологические изменения в органах и системах начинают развиваться еще на этапе внутриутробного роста и прогрессируют после рождения ребенка.
Чтобы получить более подробные сведения или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните форму. Наши специалисты с радостью помогут вам.
Этология и патогенез
Муковисцидоз передаётся от родителей – носителей мутированного гена, по аутосомно-рецессивному примеру. Этический фактор этого заболевания связан с мутацией гена CFTR, который находится на длинном плече 7 хромосомы в области q31 и представляет собой трансмембранный регулятор, ответственный за передачу ионов через клеточные мембраны.
Мутирование вызывает структурные и функциональные изменения белка CFTR, что нарушает транспорт и секретирование ионов хлора. Это приводит к чрезмерному всасыванию натрия железистыми клетками и ухудшению электрического потенциала, что в свою очередь вызывает дегидратацию экзокринных желез и изменение состава выделяемого секрета, делая его слишком густым.
Заболевание поражает такие органы как легкие, печень, и мочеполовую систему, а также желудочно-кишечный тракт и поджелудочную железу. Наиболее страдают пищеварительная и легочная системы от застоя вязкого секрета. Известно около 2000 различных дефектов гена CFTR, вызывающих симптомы муковисцидоза, среди которых наиболее частой является мутация F508del, присутствующая в 53% случаев.
Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика и методы лечения.
Определение
Муковисцидоз — это мультисистемное, наследственное и потенциально смертельно опасное заболевание, проявляющееся поражением экзокринных желез, а также ключевых органов и систем, включая дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, поджелудочную и печень, слюнные и потовые железы, а также репродуктивную систему.
В России частота этого заболевания составляет один случай на девять тысяч новорожденных. Ранее, из-за высокой летальности в раннем возрасте, муковисцидоз чаще диагностировался у детей. С современными методами диагностики и лечения жизнь пациентов значительно продлилась — до 35-50 лет. В Москве медиана выживания составляет 39,5 лет.
Причины появления муковисцидоза
Причиной заболеваний муковисцидозом является мутация гена, расположенного на длинном плече 7 хромосомы, передаваемого по аутосомно-рецессивному типу при наличии двух мутантных аллелей от родителей. Этот ген назван муковисцидозным трансмембранным регулятором (МВТР). На сегодняшний день выявлено более двух тысяч мутаций этого гена. Он регламентирует транспорт ионов (преимущественно хлора) через мембраны эпителиальных клеток, выстраивающих выводные протоки экзокринных желез. Мутация приводит к изменению структуры и функционирования синтезируемого белка, что делает выделяемый секрет слишком густым и вязким.
Название «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий».
В патогенезе этого генетического расстройства выделяются ключевые патологические механизмы:
- емкая дисфункция экзокринных желез;
- изменения в электролитном обмене;
- повреждения соединительной ткани, что часто связано с образованием иммунных комплексов для борьбы с синегнойной палочкой.
Согласно современной классификации выделяются:
- Классический муковисцидоз;
- с недостаточностью поджелудочной железы (смешанная или легочно-кишечная форма заболевания);
- с сохраненной функцией поджелудочной железы (преобладание легочной формы);
- неуточненная форма – неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз.
Степень тяжести протекания муковисцидоза напрямую зависит от возраста начала появления первых симптомов: чем младше ребенок, тем тяжелее будет болезнь и тем менее благоприятен прогноз. У большинства детей наблюдается высокая частота респираторных инфекций, проявляющихся бронхитом. Ранние симптомы включают кашель с гнойной мокротой, тошноту, рвоту и проблемы со сном. Также могут проявляться свистящее дыхание, одышка, замедленный набор веса, частые стулья с примесью жира и неприятным запахом.
Кожа таких детей часто имеет «соленый» вкус из-за накопления кристаллов соли.
Симптоматика варьируется в зависимости от возраста:
Муковисцидоз
У новорожденных основные симптомы включают рвоту с желчью, отсутствие стула, вздутие живота, длительную обструктивную желтуху, кишечную непроходимость, ярко выраженный сосудистый рисунок на коже живота, интоксикацию, полигиповитаминоз, быстрое сморщивание кожи на пальцах в воде, бронхообструктивный синдром, гипонатриемию и гипокалиемию, анемию, увеличенный родничок и паралич лицевого нерва, задержку в физическом развитии и недостаточную энзимную активность ЖКТ, особенно после начала искусственного вскармливания, а также быстро развивающуюся гипотрофию.
- У детей дошкольного возраста наблюдаются бронхообструктивный синдром, частые синуситы, носовые полипы, плохая переносимость тепла, выпадение прямой кишки, панкреатит, гепатомегалия и др.;
- У школьников в мокроте часто выделяют синегнойную палочку, наблюдаются бронхоэктазы, проявляется симптом «барабанных палочек», нарушение обмена углеводов, полиурия, полидипсия, потеря веса, цирроз печени, гипертензия, увеличение объема селезенки, асцит и варикоз вен пищевода, а также задержка физического развития.
У пациентов, которые стали взрослыми после того, как заболевание проявилось в раннем детстве, наблюдаются различные симптомы: постоянные рецидивы инфекций и воспалений легких, изменения в бронхиальных стенках, бронхоэктазы, пневмофиброз, обструктивная и буллезная эмфизема, цирроз, сахарный диабет, синуситы и другие расстройства.
Слева – альвеолярный мешок здорового человека, справа – пациента с муковисцидозом.
У взрослых с поздним началом и атипичной формой недуга могут наблюдаться скрытые варианты заболевания, которые часто выявляются случайно и проявляются как рецидивирующий бронхит, синусит, хронические обструктивные заболевания легких, цирроз печени или бесплодие.
Методы диагностики муковисцидоза
Диагностика муковисцидоза основывается на комплексном анализе лабораторных и инструментальных данных, клинической картине, физикальном обследовании и функциональных тестах.
Скрининг новорожденных на муковисцидоз предназначен для предклинического выявления заболевания и включает определение уровня иммунореактивного трипсина в капиллярной крови.
Образец крови у доношенных новорожденных берется из пятки на 4-й день жизни через 3 часа после кормления, а у недоношенных – на 7-й день.
К специфическим лабораторным критериям диагностики муковисцидоза относятся:
- потовый тест для определения электролитов (анализ показывает уровень ионов натрия и/или хлора);
- измерение назальных потенциалов;
- анализ каловых масс на наличие панкреатической эластазы;
Кистозный фиброз
Муковисцидоз, также известный как кистозный фиброз, является одним из наиболее распространенных генетических расстройств в мире. Это заболевание считается потенциально угрожающим жизни и преимущественно затрагивает людей европеоидной расы. Статистические данные показывают, что около 5 % представителей белой расы имеют мутировавший ген, способный провоцировать это заболевание.
Однако недуг проявляется только в случае, если человеку достались две копии дефектного гена. В России муковисцидоз выявляется у одного из каждых 3500 новорожденных. Для генетической патологии эти цифры являются достаточно высокими. Часто заболевание становится причинами преждевременной смерти.
Факторы, способствующие развитию заболевания
Данная болезнь влияет почти на все эндокринные железы организма, вызывая изменения в составе их секретов. Это, в свою очередь, приводит к нарушению функционирования органов.
Дети, рожденные с этой патологией, обычно медленно прибавляют в весе, часто страдают от болезней и отстают в росте. С возрастом проблемы со здоровьем, как правило, усугубляются. Основные симптомы кистозного фиброза включают:
- слишком соленый пот;
- проблемы с дефекацией;
- кашель с трудным отхождением мокроты;
- повышенная температура тела.
Недуг не оказывает негативного влияния на умственные способности ребенка, но может положительно сказываться на его творческих навыках. Дети, страдающие кистозным фиброзом, часто проявляют себя в различных областях искусства.
Не имеет значения, насколько здоровым образом жизни вели их родители или использовали ли они запрещенные вещества, поскольку кистозный фиброз не зависит от этих факторов. Заболевание может возникнуть только тогда, когда и мама, и папа являются носителями мутировавшего гена. Вероятность рождения ребенка с муковисцидозом составляет лишь 25 %. Причины недуга связаны с изменениями в генах, находящихся в 7-й паре хромосом.