Анализ крови, который используется для диагностики болезни Бехтерева, часто включает определение уровня маркеров воспаления, таких как С-реактивный белок (СРБ) и скорость оседания эритроцитов (СОЭ). Также может быть проведен тест на наличие антигена HLA-B27, который связано с повышенным риском развития этого заболевания.
Важно понимать, что ни один анализ не является окончательным диагнозом, и для подтверждения болезни Бехтерева врач может назначить дополнительные исследования, включая рентгенографию или МРТ. Консультация со специалистом-ревматологом поможет интерпретировать результаты анализов и выбрать правильный подход к лечению.
Расширенное генотипирование HLA-B27 (болезнь Бехтерева) в Москве
Расширенный анализ на генотип HLA-B27 включает в себя определение субаллелей, а Выявление гомо- и гетерозиготного состояния по данному гену.
Анкилозирующий спондилит (АС), также известный как болезнь Бехтерева, представляет собой хроническое воспалительное заболевание, инвалидизирующее пациента, входящее в группу серонегативных спондилоартропатий. Оно проявляется поражением крестцово-подвздошных суставов и позвоночника, что может приводить к анкилозу, а Вовлекает энтезисы и периферические суставы. Заболеваемость среди мужчин и женщин имеет соотношение 3:1. Основные симптомы АС включают воспалительные боли в спине и ягодицах (обычно усиливающиеся в состоянии покоя и ослабевающие при движении), ограничение подвижности в поясничном отделе позвоночника, развитие энтезитов, переднего увеита, дактилита, а также аортита, псориаза и воспалительных заболеваний кишечника. Для АС, как и для других серонегативных спондилоартропатий, наблюдается связь с наличием HLA-B27 в генотипическом составе. К текущей группе состояний относятся:
- болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилит, АС),
- псориатический артрит,
- реактивный артрит,
- артриты, связанные с заболеваниями кишечника.
Существуют субаллели, которые не ассоциируются с АС и имеют «защитное» действие в отношении развития заболевания: HLA-B*27:06 (у народов Южной Азии) и HLA-B*27:09 (в Италии).
Патогенез воздействия гена HLA-B27 на возникновение АС ещё недостаточно изучен, но существуют несколько гипотез, касающихся специфического строения белка. HLA-B27 кодирует молекулу I класса MHC, предназначенную для антигенпрезентации аутопептидов клеткам CD8+. Характерные особенности молекулы HLA-B27 включают: неправильное сворачивание и образование димеров (без бета2-микроглобулина), возможность существования в трех формах: гомодимер в клеточной мембране, внутриклеточный димер и экзосомальный димер, а также связь с CD4+ и NK-клетками, кроме CD8+ клеток, что ведет к выделению IL17 и развитию воспалительного процесса. Наличие «защитного» генотипа связывает молекулу HLA-B27 с нормальным строением, что снижает аффинность антигенсвязывающего сайта к аутопептиду и, соответственно, препятствует возникновению заболевания.
С учетом наследственной предрасположенности к АС, целесообразно проводить анализ на гомозиготность или гетерозиготность по HLA-B27. Известно, что гомозиготность значительно увеличивает риск развития/наличия АС у пациента по сравнению с гетерозиготностью, хотя не влияет на клиническую картину, степень выраженности и возраст начала болезни.
Показания
- Дифференциальная диагностика ранних артритов у детей и взрослых (при отрицательном ревматоидном факторе);
- Установление диагноза анкилозирующего спондилита, псориатического артрита, реактивного артрита, энтеропатических артритов;
- Дифференциальная диагностика сопутствующих заболеваний при рецидивирующем увеите, васкулитах сетчатки.
Рекомендуется проводить забор крови натощак (в течение 6-8 часов без пищи). В редких случаях анализ можно делать не ранее чем через 6 часов после последнего приема пищи. Для детей рекомендуется забрать кровь перед следующей кормежкой. Следует исключить алкоголь за день до анализа, курение за два часа и физические нагрузки накануне исследования.
Результаты будут отправлены на электронную почту пациента в течение 8 дней после анализа. Также их можно будет найти в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Рекомендуется получить выписку с результатами в офисе, где проводилось исследование.
Важно учитывать, что при подготовке к анализу стоит сообщить врачу о всех принимаемых медикаментах, так как некоторые из них могут повлиять на результаты. Рекомендуется перед анализом проконсультироваться со специалистом, чтобы избежать неправильно интерпретированных данных.
Кроме того, пациенты, у которых обнаружены отклонения в результатах, должны обратиться к врачу для дальнейшего обследования и консультации. Своевременная диагностика и получение квалифицированной медицинской помощи помогают предотвратить развитие серьезных заболеваний и ухудшение состояния здоровья.
Показания для анализа на HLA-B27
- Уточнение или подтверждение предполагаемого диагноза анкилозирующего спондилита, реактивного артрита, ювенильного ревматоидного артрита, переднего увеита, псориатического артрита, синдрома Рейтера, артритов на фоне воспалительных заболеваний кишечника.
- Составляет часть тестов для диагностики и оценки состояний, вызывающих хроническую боль в суставах, скованность и воспаление. Эта группа тестов может включать ревматоидный фактор (РФ) с определением скорости оседания эритроцитов или уровня С-реактивного белка.
- Острая или хроническая боль и воспаление в области позвоночника, шеи, груди, глазах и/или суставах.
- Анализ следует сдавать утреннее время строго натощак (лучший промежуток — с 7 до 9 часов утра).
- За 1-2 дня до процедуры нужно избегать употребления жирной пищи и спиртных напитков.
- Необходимо лимитировать физические нагрузки, избегать переохлаждения и перегревания.
- За 1 час до анализа исключить физическое и эмоциональное напряжение, курение.
- Прием медикаментов в день обследования стоит согласовать с врачом.
- В день исследования питьевой режим: только вода в обычных объемах, исключая чай, кофе, сок и другие напитки.
- Последний прием пищи перед исследованием должен быть не позже 19:00 накануне.
- За 2 дня до сдачи крови необходимо исключить цитрусовые, оранжевые фрукты и овощи из рациона.
- Кровь не следует сдавать после физиотерапии, инструментальных обследований, рентгенографий, ультразвуковых исследований, массажа и других медицинских мероприятий.
Важно помнить, что результат анализа на HLA-B27 может быть положительным или отрицательным, но наличие антигена не всегда означает заболевание. У некоторых людей, не имеющих симптомов, может быть положительный результат, так же как и наоборот. Поэтому интерпретация результатов теста должна быть осуществлена врачом в контексте клинической картины пациента.
Рекомендуется при необходимости дополнительно проводить генетические исследования и консультации с узкими специалистами, такими как ревматолог, для более точного диагностирования и выбора стратегии лечения.
Интерпретация результатов
Антиген обычно присутствует у подавляющего большинства пациентов, страдающих анкилозирующим спондилоартритом и ювенильным анкилозирующим спондилоартритом.
Кроме того, положительный результат может свидетельствовать о наличии реактивного артрита, псориатической артропатии, и может быть зафиксирован у здоровых представителей европеоидной расы.
Важно отметить, что наличие антигена не является единственным маркером заболевания и должно рассматриваться в контексте клинической картины и других диагностических методов. У пациентов с анкилозирующим спондилоартритом могут наблюдаться такие симптомы, как хроническая боль в спине, ограничение подвижности в позвоночнике и воспаление суставов. Для диагностики и мониторинга заболевания также используются методы визуализации, такие как рентгенография и МРТ.
Кроме того, важно учитывать, что не все носители данного антигена обязательно разовьют заболевание. Генетическая предрасположенность, окружающая среда и факторы иммунной системы также играют важную роль в развитии анкилозирующего спондилоартрита. Поэтому для точной диагностики и разработки индивидуального плана лечения разумно обратиться к специалисту в области ревматологии.
Сдайте анализ для диагностики аутоиммунных заболеваний (болезнь Бехтерева) HLA B27
Антиген HLA-B27 (лейкоцитарные антигены человека; от английского HLA – human leukocyte antigen) относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса (MHC-I). Основная задача MHC в организме состоит в представлении пептидных антигенов, которые распознаются различными субпопуляциями Т-лимфоцитов, ответственными за иммунный ответ. Молекулы MHC находятся на поверхности всех клеток человеческого тела. Набор антигенов HLA уникален для каждого человека.
От наличия антигенов HLA зависит предрасположенность к различным заболеваниям, включая аутоиммунные. Гены MHC I класса имеют высокую степень полиморфизма; на текущий момент известно 136 вариантов гена HLA-B. Поэтому HLA-B27 представляет собой один из аллельных вариантов данного гена. В различных этнических группах этот вариант HLA-B27 имеет свою частоту встречаемости.
Так, среди здоровых представителей европеоидной расы антиген HLA-B27 обнаруживается в 7-10% случаев. Но у лиц с определенными аутоиммунными заболеваниями HLA-B27 встречается значительно чаще в сравнении с здоровыми. К группе спондилоартритов, ассоциированных с антигеном HLA-B27, относятся ревматические болезни аутоиммунного характера.
Определение HLA-B27 дает возможность выявить предрасположенность к развитию анкилозирующего спондилита (болезнь Бехтерева) и ревматоидного артрита. Эти заболевания характеризуются асимметричными олигоартритами и поражением крестцово-подвздошного сочленения.
У пациентов с анкилозирующим спондилоартритом возможно развитие полномасштабного анкилоза позвоночника на протяжении нескольких лет. При этом в крови таких больных не находят антинуклеарные антитела и ревматоидный фактор.
Тем не менее, заболевание может сопровождаться периферическими артритами, офтальмопатиями, поражениями мочеполовой системы, кишечника и ткани кожи. Наличие антигена HLA-B27 у индивидуума повышает риск развития заболевания до 20-30%. Также установлена связь HLA-B27 с острым передним увеитом и реактивными артритами у детей.
Определение антигенов HLA-B27 помогает в дифференциальной диагностике ассоциированных аутоиммунных патологий. Показания для генетического тестирования HLA-B27 включают необходимость исключить анкилозирующий спондилит у пациентов, родственники которых страдают этим заболеванием; дифференциальную диагностику неполной формы синдрома Рейтера (при отсутствии уретрита или увеита) и гонококкового артрита; дифференциальную диагностику синдрома Рейтера с тяжелым артритом и ревматоидного артрита; а также при обследовании больных с ювенильным ревматоидным артритом.
Если антиген HLA-B27 негативен, вероятность анкилозирующего спондилита и синдрома Рейтера снижена, хотя полностью исключить диагноз нельзя. Для исследования используют венозную кровь из пробирки с ЭДТА. Специальная подготовка пациента не требуется, однако желательно не курить за час до взятия крови. Образец крови хранится не более 36 часов при температуре +2-+8°C и не более 7 дней при -20°C.
A12.30.012.009 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
Специальная подготовка не требуется, но рекомендуется не курить за полчаса до анализа. Исследование HLA B27, маркера генетической предрасположенности к аутоиммунным суставным заболеваниям, играет важную роль в дифференциальной диагностике, прогнозировании развития и выявлении групп риска среди родственников пациентов, страдающих спондилоартритом.
Корректная интерпретация результатов осуществляется исключительно лечащим врачом.
Расширенное генотипирование HLA-B27 (болезнь Бехтерева) в Москве и МО
Данное исследование используется для диагностики анкилозирующего спондилита (болезни Бехтерева)
Данное исследование применяется для диагностики анкилозирующего спондилита (болезни Бехтерева) — это серонегативная спондилоартропатия, сопровождающаяся повреждением крестцово-подвздошных суставов и позвоночника, с развитием анкилоза и вовлечением энтезисов и периферических суставов.
Субаллели HLA-B*27:05, HLA-B*27:02, HLA-B*27:04 и HLA-B*27:07 связаны с риском развития анкилозирующего спондилита. Наличие гомозиготной формы генотипа HLA-B27 значительно увеличивает шансы на появление этого заболевания по сравнению с гетерозиготой или отсутствием соответствующих субаллелей, связанных с болезнью Бехтерева.
Наиболее выраженной спецификой обладает субаллель HLA-B*27:05.
Кровь для анализа можно сдавать в любое время дня, но не раньше чем через три часа после еды или утром натощак. Употребление чистой воды допустимо в обычном режиме.
Исследование / 22.1.2.D1 Расширенное генотипирование HLA-B27 (болезнь Бехтерева) СРОК 12 дней биоматериал венозная кровь Номенклатура МЗ РФ (приказ №804н):
A12.05.010.002
В лаборатории КДЛ, расположенной в Москве и Московской области, доступен анализ на Расширенное генотипирование HLA-B27 (болезнь Бехтерева), результаты которого можно будет узнать через 12 дней.
Учитывая аутоиммунный характер анкилозирующего спондилита, важно также следить за возможными сопутствующими заболеваниями, такими как воспалительные заболевания кишечника и псориаз. Раннее выявление этих заболеваний может помочь в их более эффективном лечении.
Кроме того, пациенты с анкилозирующим спондилитом могут испытывать симптомы, такие как хроническая боль в спине, ограничение подвижности и утомляемость. Это подчеркивает необходимость комплексного подхода к лечению, который может включать физиотерапию, медикаментозное лечение и поддержку психоэмоционального состояния.
Регулярные консультации с врачом-ревматологом помогут в контроле состояния и выборе оптимальных методов лечения, основанных на индивидуальных особенностях пациента.