Какое количество хромосом у человека влияет на патологию пальцев

У человека нормальное количество хромосом составляет 46, что включает 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. Нарушения в числе хромосом, такие как анеуплодия или структурные аномалии, могут приводить к различным патологиям, включая аномалии развития пальцев, такие как синдактилия или полидактилия.

Кроме того, генетические мутации, происходящие в определенных хромосомах, также могут влиять на развитие и функциональность пальцев. Влияние хромосомных аномалий на фенотип может проявляться в различных формах, что делает генетическое исследование важным аспектом диагностики и лечения таких патологий.

Оперативное лечение полидактилии (многопалость)

Полидактилия у новорожденных встречается довольно редко. По различным исследованиям, такой диагноз ставится в одном случае на 600-3000 новорожденных.

Многопалость представляет собой не только косметический дефект, но и может привести к проблемам с функцией конечностей. При наличии дополнительных пальцев на ногах требуется носить специальную ортопедическую обувь. Кроме того, многопалость может повлиять на выбор профессии и затруднить личную жизнь, хотя в современном медицинском мире полидактилия успешно поддается лечению.

Что такое полидактилия?

Полидактилия — это ненормальное изменение структуры человеческого тела, проявляющееся в наличии избыточного количества пальцев на конечностях, как на руках, так и на ногах.

У пациента наблюдается много пальцев (шесть или больше). Аномалия может присутствовать только на руках или ногах (одной или обеих конечностях). Бывают случаи, когда насчитывается больше пальцев на всех конечностях одновременно.

Полидактилия у людей может иметь разные проявления. В одних случаях дополнительный палец представляет собой лишь мягкотканевый отросток. В других — он полностью сформирован и не уступает другим пальцам по развитию. В таких ситуациях функциональность руки может быть сохранена, однако в большинстве случаев избыточные пальцы оказывают негативное влияние на физическое и психомоторное развитие.

ПРИЧИНЫ ПОЛИДАКТИЛИИ

Хотя это может показаться удивительным, точные причины полидактилии до сих пор не установлены. Специалисты полагают, что эта врожденная аномалия формируется на 5-8 неделе эмбриогенеза и связана с увеличением количества мезодермальных клеток.

Иногда на развитие полидактилии могут оказать влияние и негативные обстоятельства, возникающие во время беременности, такие как: инфекционные болезни, перенесённые матерью, неблагоприятные условия жизни, наличие вредных привычек, радиационное воздействие, а также употребление медикаментов, которые могут быть опасны для беременной. Если генетическое тестирование не выявляет наследственную составляющую полидактилии, то можно предположить, что на её развитие повлияли именно упомянутые отрицательные факторы.

Указанные факторы способны существенно влиять на формирование патологии приблизительно на 8-й неделе беременности, когда начинается образование костной ткани у плода. Таким образом, для того чтобы предотвратить появление полидактилии, необходимо исключить все эти обстоятельства на этапе вынашивания ребенка. Также к причинам этой патологии могут относиться серьезные хромосомные аномалии, генетические мутации и наследственные факторы.

Не так давно ученые доказали, что полидактилия детей может быть следствием вредных привычек двоих родителей. Известно, что, если мать курила во время беременности, то для нее очень высок риск родить младенца с шестью пальцами. Также давно доказано, что если женщина в первые три месяца беременности перенесла сильный и длительный стресс, то увеличивается вероятность рождения ребенка с аномалиями развития, в том числе, и полидактилией.

Главным признаком полидактилии является присутствие у ребенка дополнительных пальцев на руках или ногах.

ТИПЫ ПОЛИДАКТИЛИИ

Медики различают полидактилию, классифицируя ее на три типа:

1. Рудиментарная, где добавочные пальцы состоят исключительно из кожной ткани;
2. Форма, при которой дополнительные пальцы являются результатом раздвоения основных;
3. Полноценные добавочные конечности, имеющие нормальные размеры и форму.

Также полидактилия может проявляться в руках или ногах следующим образом:

• преаксиальная (радиальная) — с боку большого пальца,
• центральная и постаксиальная — с боку мизинца.

Стоит отметить, что формы преаксиальной и постаксиальной полидактилии встречаются гораздо чаще, чем центральная.

Синдром Дауна

Синдром Дауна: факторы возникновения, клинические проявления, методы диагностики и варианты терапии.

Определение

Синдром Дауна представляет собой врожденную хромосомную аномалию, которая обусловлена наличием дополнительной хромосомы в 21-й паре (трисомия на 21-й паре хромосом). У человека имеется 23 пары хромосом, таким образом, здоровый ребенок имеет 46 хромосом, в то время как ребенок с синдромом Дауна обладает 47 хромосомами. Синдром Дауна отличает специфический внешний вид и снижение уровня интеллектуального развития. Частота данного расстройства в популяции составляет 1:800 и не зависит от гендерной принадлежности, этнической группы, социально-экономического статуса семьи, а Вредных привычек родителей.

В России ежегодно появляется на свет около 2500 детей с синдромом Дауна.

Причины возникновения синдрома Дауна

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна для женщины увеличивается с 35 лет и к 39 годам достигает 1%. Из общего числа новорожденных с болезнью Дауна более 20% рождается у матерей старше 35 лет. Кроме того, факторами риска является наличие у матери гепатита В или С, туберкулез, краснухи, болезни Боткина, возраст отца старше 45 лет, слишком юный возраст матери (до 18 лет), близкородственные браки.

Классификация синдрома Дауна

Существует три основных типа синдрома Дауна:

• трисомия – наиболее частая форма, характеризующаяся полным утроением 21-й хромосомы во всех клетках, занимает примерно 94-95% от общего числа случаев;
• транслокация – перемещение части 21-й хромосомы на другие хромосомы, встречается в 4% случаев;
• мозаичная форма синдрома Дауна (примерно 2% случаев), при которой утроенная 21-я хромосома присутствует только в некоторых клетках. Обычно такие пациенты не имеют значительных внешних отличий от здоровых людей, однако у них увеличен риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

У детей с синдромом Дауна глаза расположены широко и имеют характерный монголоидный разрез. На радужке могут появляться светлые пигментные пятна, а также часто наблюдается эпикантус – вертикальная складка, находящаяся между верхним и нижним веками, которая частично закрывает внутренний угол глазной щели. Кроме того, среди характерных черт можно отметить короткий нос, плоскую переносицу, небольшие ушные раковины, брахицефалию (короткая и широкая, почти круглой формы, голова), плоский затылок и аркообразное небо. У детей с этим синдромом также часто встречаются аномалии зубного ряда и недоразвитие нижней челюсти.

Строение тела и конечностей отличается непропорциональностью – фигура приземистая, плечи опущены, конечности короткие, на шее образуется кожная складка, а пальцы могут быть укорочены из-за недоразвития средних фаланг. У детей с синдромом Дауна наблюдается уникальный узор на пальцах и ладонях, который не влияет на развитие и служит диагностическим признаком. Стопы, как правило, стандартные, но между первым и вторым пальцами имеется увеличенный промежуток, и в данной области на подошве часто присутствует глубокая складка. У большинства людей с синдромом Дауна отмечается плоскостопие. Мышечный тонус значительно снижен, что отражается на моторике.

Возможно диагностика пороков развития различных органов и систем – это может касаться сердца, желудочно-кишечного тракта, гипоплазии половых органов, а также килевидной (грудина выступает) или воронкообразной (грудина вдавлена) деформации грудной клетки.

У детей с синдромом Дауна наблюдается умственная отсталость различной степени выраженности. Все дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – у них снижена эмоциональная активность, они позже, чем их сверстники, начинают сидеть, ходить, говорить, речь их недоразвита, словарный запас бедный.

Нарушения речи не всегда вызваны низким уровнем интеллекта; они также могут быть связаны с частыми проблемами со слухом и пониженным мышечным тонусом.

Несмотря на задержки в интеллектуальном и психоэмоциональном развитии, дети с синдромом Дауна имеют возможность обучаться. Однако для них требуется больше времени для приобретения знаний по сравнению с их сверстниками. Они могут посещать детские сады и школы, получать профессиональные навыки, заниматься творческими направлениями, вести полноценную жизнь и создавать семьи.

Такие люди способны проявлять тепло, дружелюбие и интерес к окружающему миру.

Диагностика синдрома Дауна

Во время беременности женщина имеет возможность пройти диагностику синдрома Дауна. Первичная диагностика, известная как скрининг, включает УЗИ и такие показатели, как свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А (программированный беременностью белок А) в период с 11-й по 13-й недели беременности.

№ PRS1-INV Комплексные исследования — скрининг хромосомных нарушений плода (пренатальный скрининг)

Синонимы: Пренатальные маркеры для синдрома Дауна; PRISCA-1. Краткая информация об исследовании «Пренатальный скрининг трисомий в первом триместре беременности, PRISCA-1)». Тест проводится для оценки риска хромосомных аномалий плода, включая трисомию 21 (синдром Дауна).

Срок выполнения до 3 рабочих днейСтоимость 1 890 руб

В случае, если результаты анализов вызывают подозрения на наличие синдрома Дауна у плода, может быть рекомендовано выполнение инвазивной процедуры – биопсии хориона или амниоцентеза, при котором осуществляется забор образца околоплодной жидкости.

Решение о проведении инвазивного исследования принимается индивидуально в каждом случае, так как процедура дискомфортна для матери и имеет риск самопроизвольного прерывания беременности.

Существует еще один метод диагностики, связанный с скринингом – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), которое позволяет выявлять хромосомные аномалии у плода, анализируя кровь матери. Это возможно благодаря нахождению в крови женщин фрагментов ДНК их ребенка. Если после НИПТ обнаружен высокий риск синдрома Дауна у плода, то для подтверждения диагноза все равно необходимо провести инвазивное обследование.

№ 1 НИПТ Неинвазивные пренатальные тесты с использованием NGS

Исследование Возможно при наличии двойни. Обратите внимание! Результат по полу плодов можно получить только в случае однополой двойни. Альтернативные названия: НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг на синдром Дауна (трисомия 21); Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери. Noninvasive prenatal testing (NIPT).

До 12 рабочих дней
Доступно с выездом на место
21 900 руб
№ 2НИПТ Неинвазивные пренатальные тесты методом NGS

Синонимы: НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг на анеуплоидии; Анализ фетальной ДНК из крови матери. Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT), Тестирование свободной ДНК (cfDNA); Скрининг хромосомных аномалий плода. Краткая информация об исследовании Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг на анеуплоидии; Анализ фетальной ДНК из крови матери. Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT), Тестирование свободной ДНК (cfDNA); Скрининг хромосомных аномалий плода. Краткая информация об исследовании Неинвазивный анализ; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ свободной ДНК плода в крови матери. Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT), Свободная ДНК (.

До 12 рабочих дней
Доступно с возможностью выезда на дом
24 900 руб

Вторичная проверка осуществляется в период с 18 по 20 неделю беременности и включает в себя УЗИ, а также анализ крови, если он не был выполнен ранее.

1 575 руб

№ PRS2-INV Комплексные тесты — скрининг на хромосомные аномалии у плода (пренатальный скрининг)

Синонимы: Тройной тест для второго триместра беременности. Maternal Screen, Second Trimester; Prenatal Screening II, PRISCA II, Расчет пренатального риска. Обратите внимание! Для выполнения данного исследования нужны данные УЗИ! Биохимический скрининг второго триместра беременности «тройной тест» второго.

До 2 рабочих дней
1 490 руб

Третий ультразвуковой скрининг проводится на 30-34 неделе беременности.

К каким специалистам обращаться

Специалистом, занимающимся пренатальной диагностикой синдрома Дауна у плода, является акушер-гинеколог.

Педиатр осуществляет наблюдение за ребенком, при необходимости выполняется генетическое тестирование с консультацией генетика. Кроме того, пациент с синдромом Дауна должен находиться под наблюдением офтальмолога, кардиолога, невролога, стоматолога, ортопеда-травматолога, гинеколога и ЛОР-врача.

Методы лечения синдрома Дауна

Лечения синдрома Дауна не существует. Пациенты с синдромом Дауна, как правило, имеют достаточное количество медицинских проблем и состояний, которые могут потребовать помощи сразу после рождения, периодического лечения или длительного лечения в течение жизни. Сопутствующие пороки развития часто являются показанием к оперативному лечению.

Дети нуждаются в непрерывном сопровождении и заботе, включая физическую (ЛФК) и психологическую реабилитацию. Физиотерапия применяется для повышения мышечной силы, улучшения осанки и равновесия. Логопед помогает в решении речевых проблем. Многие пациенты часто используют слуховые аппараты, очки для коррекции зрения, ортодонтические изделия, а также специальные повязки и ортопедическую обувь для облегчения передвижения. Дети с синдромом Дауна имеют склонность к развитию ожирения, поэтому необходимо сосредоточиться на достаточной физической активности и сбалансированном питании.

Для иборьбы речевых нарушений и сопутствующих трудностей в обучении используются ноотропные средства. Гиперактивность, а также трудности с импульсивностью и раздражительностью могут быть основанием для назначения психотропных медикаментов. Кроме того, лечащие препараты могут быть направлены на улучшение метаболизма и двигательной активности.

В каждой возрастной категории родительское и врачебное внимание должно быть сосредоточено на коррекции конкретных состояний.

В неонатальном периоде (до 1 месяца) и на первом году жизни оценивается наличие пороков развития сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта, а также функция щитовидной железы. В возрасте 1-5 лет контроля требуют нарушения сна, запоры, нестабильность шейного отдела позвоночника, задержка развития моторики через пониженный тонус мышц. В более старшем возрасте (5-13 лет) в коррекции нуждаются нарушения сна, запоры, поражения кожи, поведенческие расстройства, трудности в обучении, развитие памяти, коммуникация, начинается период полового развития. Пубертатный период сопровождается проблемами с поведением, дефицитом или задержкой когнитивных навыков и коммуникации, вопросами сексуального поведения, поведенческими изменениями. Во взрослом возрасте также сохраняются проблемы со сном, запоры, нарушения зрения и слуха.

Около 50% детей, имеющих синдром Дауна, сталкиваются с сердечными пороками. Наиболее распространенные из них включают дефект межжелудочковой перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрадку Фалло и фиброэластоз. Изменения в строении носоглотки, ротоглотки, евстахиевой трубы и наружного слухового прохода, вызванные недостаточной развитием средней части лица, часто приводят к появлению апноэ – временным эпизодам полной или частичной остановки дыхания во сне, что сопровождается нарушениями вентиляции и снижением кислорода в крови у многих детей с синдромом Дауна.

Проблемы со стороны органов пищеварения могут проявляться в виде срыгиваний, вздутия живота и запоров.

Существует значительно высокий риск инфекционных заболеваний, особенно касающихся дыхательных путей. Это состояние часто сопровождается заболеваниями глаз – такими как врожденная катаракта, нистагм, косоглазие, глаукома, кератоконус, блефарит и недостаточность носослезных протоков. Закупорка или недостаточность носослезного канала увеличивает вероятность появления конъюнктивита и слезотечения. Частые отиты затрудняют нормальный отток жидкости из среднего уха, что может привести к утрате слуха. Рецидивирующие отиты могут выступать причиной кондуктивной тугоухости и, как следствие, нарушений в речи.

У детей с синдромом Дауна могут развиться сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, подвывих или вывих бедра, а также нестабильность коленной чашечки. Из-за аномального строения коллагеновых волокон наблюдается ослабление связочного аппарата, что приводит к гипермобильности, нестабильности суставов и их чрезмерной подвижности.

Профилактика синдрома Дауна

Профилактики синдрома Дауна не существует. Парам, планирующим рождение ребенка, рекомендуют не откладывать беременность на поздний возраст, проходить пренатальный скрининг и генетическое консультирование.

1. Григорьев К.И. и соавт. Синдром Дауна: совместные заболевания и цели работы педиатра с такими детьми // Трудный пациент. – 2017. – №1–2. – Т 15.
2. Сапожникова Т.В. Психолого-педагогическая поддержка детей с синдромом Дауна и их семей в реабилитационном центре: учебное и методическое пособие / Т.В. Сапожникова, Н.А. Першина, Н.А. Щигрева. – Бийск, 2019. – 311 с.

ВАЖНО!

Данные из данного раздела не предназначены для самодиагностики и самолечения. При возникновении болей или других симптомов обострения заболевания диагностические процедуры должен назначать исключительно лечащий врач. Для установления диагноза и правильного назначения терапии необходимо обратиться к Вашему врачу.

Чтобы правильно оценивать результаты ваших анализов на протяжении времени, рекомендуется проводить исследования в одной и той же лаборатории, поскольку в различных учреждениях могут использоваться разные методики и единицы измерения для одних и тех же анализов.

У вас остались вопросы? Запишитесь на прием к врачу в вашем городе по тел. 8 (495) 363-0-363; 8 (800) 200-363-0.

Причины полидактилии

Одной из причин появления полидактилии является генетическая предрасположенность. Случаи полидактилии в семьях передаются по автосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, что означает, что гены, отвечающие за многопалость, могут находиться у одного из родителей, при этом они могут быть совершенно здоровыми. Вероятность передачи полидактилии детям составляет 50%.

В некоторых случаях полидактилия может быть признаком более сложных хромосомных нарушений, таких как синдром Патау, а также различных генетических синдромов, включая синдромы Меккеля, Эллиса-Ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и другие. В генетике выявлено приблизительно 120 синдромов, связанных с полидактилией.

Причины изолированной полидактилии остаются плохо изученными. Существуют предположения, что эта врожденная аномалия формируется на 5-8 неделе эмбрионального развития и связана с увеличением количества мезодермальных клеток.

Классификация

Существует несколько форм полидактилии, которые классифицируются по локализации: радиальная (преаксиальная), центральная и ульнарная (постаксиальная). При радиальной локализации наблюдается удвоение сегментов первого пальца; при центральной – удвоение второго-четвертого пальцев; при ульнарной – дублирование пятого пальца.

Согласно типам удвоения, выделяют три вида полидактилии: 1 – наличие добавочных рудиментарных пальцев, состоящих лишь из кожи; 2 – наличие добавочных пальцев, представляющих собой раздвоение основных; 3 – наличие полноценных дополнительных пальцев, обладающих нормальной формой и размерами. Ключевым признаком для классификации является наличие или отсутствие деформации основного пальца при полидактилии, так как этот фактор будет иметь значение для выбора хирургической стратегии.

Чаще полидактилия встречается на руках, хотя возможно увеличение количества пальцев на ногах, а также сочетание многопалости на кистях и стопах. По наблюдениям, односторонняя полидактилия преобладает над двусторонней (65% и 35% соответственно); правосторонняя — над левосторонней примерно в 2 раза.

Симптоматическое лечение

Мозаичный синдром Дауна, как и многие другие генетические заболевания, невозможно излечить полностью. Вокруг этого состояния сосредоточена симптоматическая терапия и лечение связанных заболеваний. Такой подход помогает уменьшить проявления симптомов и повысить качество жизни.

Подбор методов и продолжительность лечения зависят от того, какие внутренние органы были задействованы:

• в случае сердечно-сосудистых проблем часто проводят хирургическое лечение, что способствует увеличению продолжительности жизни;
• нарушения функционирования щитовидной железы корректируются при помощи медикаментов, которые пациентам приходится принимать на протяжении долгого времени, а иногда и на всю жизнь;
• заболевания пищеварительной системы, а также серьезные проблемы со зрением требуют вмешательства хирургов. Операция бывает необходима и при дыхательных нарушениях, которые часто проявляются эпизодами апноэ;
• Исправление состояния опорно-двигательной системы осуществляется с использованием ортопедических приспособлений, а при их недостаточной эффективности можно прибегнуть к хирургическому вмешательству.

Главная терапия направлена на коррекцию и устранение сопутствующих заболеваний. Пациенты с данным диагнозом должны на протяжении всей жизни находиться под внимательным контролем врачей, регулярно проходя ежегодные обследования у профильных специалистов.

Педагогическая коррекция

Основным направлением работы является лечебно-педагогическая коррекция. Такие мероприятия направлены на адаптацию к окружающему миру и обучению больных жизни в обществе. Пациентов отличает хорошая обучаемость, и правильная реабилитация позволяет им приобрести необходимые навыки для самостоятельной жизни.

В процессе коррекционной деятельности применяются следующие методики:

• массаж, способствующий укреплению мускулатуры и улучшению двигательных функций;
• лечебная физкультура, обеспечивающая поддержание нормального мышечного тонуса;
• плавание, которое помогает укрепить опорно-двигательный аппарат и развить моторику;
• сбалансированное диетическое меню. Синдром может способствовать появлению предрасположенности к избыточному весу, что оказывается негативным для здоровья в целом;
• занятия с логопедом. Независимо от типа синдрома, многие сталкиваются с трудностями в речи, и логопедические тренировки помогают правильно формулировать мысли и эффективнее общаться с окружающими.

Хотя мозаичная форма считается наиболее простой, она требует значительных усилий для коррекции состояния. При сохранении способности к обучению такой тип характеризуется инертностью мышления, неусидчивостью и трудностями с концентрацией на определенной задаче.

В процессе обучения родителям и педагогам необходимо проявлять терпение, креативный подход и составлять расписание таким образом, чтобы умственная и физическая активности чередовались.

Для того чтобы помочь пациентам адаптироваться к относительной самостоятельности в повседневной жизни, важно развивать моторику. Эффективными методами такого обучения являются пальчиковое рисование, лепка, сортировка мелких предметов, сбор пазлов и создание аппликаций. Упражнения для развития мелкой моторики могут включать переворачивание страниц книг и разрывание листков.

Взаимодействие во время уроков положительно сказывается на психическом и физическом развитии, поэтому дети не должны быть лишены общения. Групповые занятия побуждают учитывать достижения сверстников, возникает дух соперничества, что существенно повышает эффективность обучения.

Для обучения детей с генетическим отклонением используют несколько методик:

• Метод Зайцевой включает в себя использование специальных таблиц, кубиков и музыкальных инструментов, что помогает в овладении навыками чтения и письма, а В разрешении интеллектуальных затруднений;
• Метод Монтессори сосредоточен на формировании комфортной учебной атмосферы, где в процессе познания применяются природные материалы и обыденные предметы, а также предоставляется выбор между разными видами деятельности;
• Подход раннего обучения по Доману утверждает, что обучение речи, чтению и математике может начинаться с одного года;
• Концепция Сесиль Лупан опирается на принципы самостоятельности и любопытства. В соответствии с этой методикой, информация должна быть представлена в увлекательной форме, а педагоги должны постоянно предлагать ученикам новые виды деятельности.

Мозаичная форма считается наименее сложной и имеет оптимистичный медицинский прогноз. Основные риски связаны с сопутствующими заболеваниями, поэтому важно регулярно проходить медицинское обследование.

При качественном подходе педагогов пациенты демонстрируют отличные навыки обучения и социализации, что позволяет им вести самостоятельное существование во взрослой жизни.