Состояние, при котором голова маленькая, называется микросефалией. Это аномалия развития мозга, приведющая к уменьшению объема черепа и, как следствие, головы. Причины могут быть разнообразными, включая генетические факторы, инфекции во время беременности, недостаточное питание матери или воздействие токсических веществ.
Микросефалия может сопровождаться различными неврологическими нарушениями и требует индивидуального подхода к лечению и реабилитации. Чем раньше диагностируется это состояние, тем лучше шансы на развитие ребенка, однако абсолютно нормальные уровни интеллекта также возможны у некоторых пациентов с этой аномалией.
Микроцефалия
Микроцефалия является состоянием, при котором размеры головы ребенка значительно меньше, чем следовало бы для его возраста и роста.
Причины данного явления могут быть связаны как с хромосомными аномалиями, так и с экологическими факторами. К числу провоцирующих факторов относятся воздействие медикаментов, алкоголя или радиации во время беременности, инфекционные заболевания (такие как TORCH [токсоплазмоз, прочие инфекции, краснуха, цитомегаловирус и вирус простого герпеса], вирус Зика), а также плохо контролируемая фенилкетонурия у матери. Микроцефалия может также наблюдаться при более чем 400 различных генетических синдромах.
Клинические проявления изолированной микроцефалии могут включать неврологические расстройства и нарушения развития, такие как эпилепсия, задержка умственного развития и спастичность.
На представленной фотографии изображен ребенок с микроцефалией, у которого окружность головы меньше чем на 2 стандартных отклонения для его возрастной категории. Данное заболевание может сопровождаться другими аномалиями, такими как плоский лоб, микрогнатия, пропорционально крупные уши и выраженные контрактуры конечностей.
Своевременная диагностика микроцефалии позволяет начать необходимые меры по корректировке развития ребенка. Регулярные медицинские обследования, физическая реабилитация и специальные терапевтические занятия могут помочь в улучшении функционального состояния детей с данным заболеванием. Кроме того, ранняя интервенция способствует социальной адаптации и интеграции таких детей в общество.
Существует также множество организаций и фондов, которые предоставляют поддержку семьям с детьми, страдающими микроцефалией, предлагая консультации, ресурсы и информацию о доступных лечебных и образовательных программах. Поддержка родителей и создание безопасной среды для ребенка играют ключевую роль в его развитии и качестве жизни.
Диагностика микроцефалии
- Пренатально: УЗ-исследование
- Постнатально: клиническое обследование с измерением окружности головы и визуализацией черепа
- Генетические анализы
Определение микроцефалии у плода часто проводится с использованием ультразвука на поздних сроках второго или начале третьего триместра.
Выполняя послеродовую оценку, важно учитывать полную пренатальную историю, чтобы выявить возможные факторы риска, а также провести оценку развития и неврологическое обследование, включая МРТ или КТ головного мозга. Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия характеризуется отсутствием других экстрацеребральных аномалий, и для ее возникновения могут быть задействованы различные гены.
Обследование пациентов должно проводить генетик, даже если имеются явные признаки изолированной аномалии. Хромосомные аномалии также могут присутствовать при микроцефалии. Существуют генетические синдромы, которые следует рассматривать, такие как синдром Секеля, синдром Смита-Лемли-Опитца, синдромы, связанные с дефектами репарации ДНК (например, синдром Фанкони или Коккейна), а также синдром Эйнджелмена.
Родители детей, страдающих микроцефалией, могут столкнуться с риском в 25% появления аналогичного состояния у следующего ребенка в зависимости от присутствия синдрома, что подчеркивает необходимость генетической оценки. В некоторых диагностических лабораториях доступны специфические генетические тесты, подходящие для диагностики микроцефалии. Если у пациентов с макроцефалией результаты тестов не могут установить диагноз, рекомендуется выполнение полного экзомного секвенирования.
Причины
- Инфекционные заболевания – краснуха, цитомегаловирус, герпес, токсоплазмоз, корь и грипп могут негативно повлиять на развивающийся мозг плода. В последние годы лихорадка Зика также стала упоминаться как фактор риска;
- Воздействие токсинов – алкоголь, наркотики, некоторые медикаменты;
- Работа в условиях вредного производства, включая воздействие химических веществ и тяжелых металлов;
- Недостаток белка и других питательных веществ, особенно фолиевой кислоты, что может способствовать нарушению нормального развития нервной системы;
- Воздействие радиации, включая рентгеновские лучи и радиацию от ядерных источников.
Вышеизложенное касается истинной – первичной микроцефалии, но имеется и вторичная форма, вызванная повреждением мозга после рождения:
- Серьезные травмы головы могут разрушать мозговые ткани и, как следствие, уменьшать размеры головы.
- Некоторые инфекции, такие как менингит и энцефалит, способны повредить мозг, вызывая вторичную микроцефалию.
- Опухоли головного мозга могут приводить к сжатию тканей.
- Нарушения обмена веществ, такие как гипокальциемия или недостаток витаминов группы B, могут способствовать развитию вторичной микроцефалии.
- Патологии сосудов, такие как заболевания, влияющие на кровообращение в мозге, могут приводить к его развитию.
Последствия микроцефалии
Симптоматика данного расстройства варьируется в зависимости от степени тяжести.
Размеры головы у ребенка значительно меньше обычных показателей для его возраста и пола, наблюдаются диспропорции между мозговой и лицевой частями, а также между головой и телом. Голова часто имеет коническую форму, оттопыренные большие уши расположены низко, зубы могут быть редкими и большими, имеются лицевые аномалии:
- недоразвитый подбородок;
- широко расставленные, косые глаза;
- низкий и плоский лоб;
- выступающие надбровные дуги;
- длинный нос.
Интеллектуальная недостаточность является наиболее часто встречающейся трудностью у пациентов с микроцефалией, и степень олигофрении может быть разнообразной.
Могут также наблюдаться другие симптомы:
- затруднения в речевом развитии;
- задержка в общем психическом и физическом развитии;
- эпилепсия;
- проблемы со здоровьем, такие как нарушения слуха, зрения, врожденные пороки сердца.
При вторичной микроцефалии могут иметь место симптомы, соотнесенные с причиной заболевания.
Микроцефалия
Микроцефалия: источники возникновения, проявления, методы диагностики и подходы к лечению.
Определение
Микроцефалия представляет собой состояние, при котором отмечается недоразвитие головного мозга, что приводит к уменьшению размера черепа.
Микроцефалия считается серьезным врожденным пороком развития и входит в число наиболее распространенных аномалий у пациентов с тяжелыми формами умственной отсталости – занимает около 20% всех случаев олигофрении.
На 1000 новорожденных случай рождения ребенка с микроцефалией составляет около 2.
Причины возникновения микроцефалии
По различным источникам, около трети случаев данного состояния имеет наследственный характер. При этом микроцефалия чаще всего наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В семьях, где отмечаются случаи микроцефалии, наблюдается высокая частота кровнородственных браков.
Кроме аутосомно-рецессивного наследования, существуют случаи сцепленного с полом наследования микроцефалии.
Во время беременности на плод могут оказывать негативное воздействие многие факторы: инфекции, токсичные вещества, вызванные алкоголизмом, курением, употреблением наркотиков матерью, а также профессиональные вредности, голод, гиповитаминозы, механические травмы и радиация.
Гипоксия (кислородное голодание) как у плода, так и у новорожденного также может стать причиной микроцефалии.
К факторам риска мы можем отнести заболевания, такие как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, фенилкетонурия и болезнь Тея-Сакса.
Классификация микроцефалии
- наследственная, или истинная;
- эмбриопатическая, появляющаяся в эмбриональный период;
- синдромологическая – связанная с хромосомными мутациями.
Симптомы микроцефалии
Сокращение размеров мозга и черепа сопряжено с задержкой в психическом развитии и неврологическими расстройствами.
При микроцефалии наблюдаются диспропорции между лицевой и мозговой частями черепа.
Микроцефалия всегда сопровождается умственной отсталостью (олигофренией), которая может проявляться в разных степенях:
- лёгкая (дебильность),
- умеренная (имбецильность),
- тяжёлой (идиотия).
Дети с тяжелой формой заболевания не способны к самообслуживанию и не поддаются обучению.
Микроцефалия
Когнитивные функции и способность к речи у пациентов с истинной микроцефалией развиваются слабо, однако многие из них имеют яркие эмоции, могут проявлять доброту, приветливость и адекватно реагировать на позитивные и негативные события. Двигательная активность обычно остается в пределах нормы.
При вторичной микроцефалии психические расстройства, как правило, выражены в большей степени и могут сопровождаться судорогами, спастическими параличами и другими неврологическими симптомами. У детей могут наблюдаться проблемы с речью и сенсорная тугоухость. Микроцефалия у детей иногда сопряжена с другими аномалиями, такими как врожденная катаракта, расщелины губ и неба, проблемы с сердцем и легкими, гипоплазия почек и тому подобное. Такие дети могут демонстрировать низкий рост и недостаточную массу тела, а их телосложение часто несоразмерно.
Истинная, наследственная микроцефалия, как правило, свободна от неврологических симптомов и аномалий в других органах и системах. Однако родителям детей с микроцефалией рекомендуется регулярное медицинское наблюдение, поскольку даже без выраженных симптомов могут возникнуть осложнения с возрастом.
Диагностика микроцефалии
Установить у плода наличие уменьшенного размера черепа и мозга можно посредством пренатального ультразвукового исследования. Обычно диагностика проводится в промежутке 26-28 недели гестации, однако врач может заподозрить проблему уже на ранних сроках беременности, хотя определить патологию на начальной стадии достаточно сложно. После рождения оценка размера головы ребенка по специальным таблицам позволяет установить наличие микроцефалии, если окружность черепа значительно меньше нормы для данного возраста.
Важным аспектом в лечении микроцефалии является реабилитация, которая может включать в себя логопедическую помощь, занятия с психологами и специальную физическую терапию. Раннее вмешательство может помочь детям с микроцефалией развить навыки и улучшить качество жизни. Семьям также предоставляется доступ к поддержке и ресурсам, чтобы обеспечить максимально возможное развитие их детей.
Микроцефалия
— это уменьшение объема черепа вследствие недоразвития мозга, клинически проявляющееся умственной отсталостью и неврологическими расстройствами.
Микроцефалия подразделяется на наследственную, эмбриопатическую и синдромологическую (как синдром большинства хромосомных аномалий и некоторых обменных заболеваний).
Частота данного состояния составляет 1.6 случая на 1000 новорожденных.
Истинная микроцефалия представляет собой наследственный тип заболевания. Оба пола страдают одинаково. Описаны случаи в семьях. Микроцефалия может наследоваться по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу. У фенотипически здоровых родственников отмечается снижение размеров черепа и уровень интеллекта ниже среднего.
В родословной таких больных часто встречаются случаи олигофрении, эпилепсии и других расстройств. Наличие рецессивного способа наследования подтверждается высоким процентом брака между близкими родственниками.
Различные факторы, такие как инфекции (грипп, токсоплазмоз, краснуха), интоксикации (алкоголизм, профессиональные вредности), несбалансированное питание и гиповитаминоз, могут привести к возникновению эмбриопатической микроцефалии.
Одна из возможных причин микроцефалии может заключаться в гипоксии и нарушении обмена минералов, таких как кальций и фосфор.
При наличии микроцефалии отмечается уменьшение размеров головного мозга. Пропорция массы мозга к массе тела составляет 1:33, в то время как при микроцефалии это соотношение падает до 1:100.
Наибольшее воздействие оказывается на кору больших полушарий, которая развивается недостаточно. Другие структуры мозга также имеют аномальное строение. Особенно выраженные изменения наблюдаются в лобных долях: они значительно меньше нормальных размеров, а извилины малоразвиты, сглажены и плоские. Часто возникают аномалии в развитии мозолистого тела. В затылочных долях обычно отражаются меньшие изменения.
Наблюдается нарушение пропорции между корой и стволовыми отделами мозга. В норме масса мозжечка по отношению к массе мозга составляет 1:8, однако при микроцефалии этот показатель увеличивается. Мозжечок часто бывает не покрыт большими полушариями. Ствол мозга имеет слабую миелинизацию, как у недоношенных младенцев.
Микроцефалия часто сопровождается недоразвитием сосудистой сети, особенно в области средней мозговой артерии.
Нервные клетки имеют уменьшенные размеры, их отростки маленькие, что приводит к нарушению синаптической связи.
Клинические проявления микроцефалии зависят от того, на каком этапе развития плода повлиял тот или иной неблагоприятный фактор. В некоторых случаях диагноз можно поставить при рождении или в первые месяцы жизни, основываясь на тенденции замедленного роста размеров головы и несоответствия темпов увеличения объёма головы и окружности груди.
Главным признаком является несоответствие между размерами мозговой и лицевой частей черепа, а также между головой и туловищем.
Внешний вид пациента с микроцефалией весьма характерен: голова сужается кверху, лоб низкий и покатый, надбровные дуги выступают, ресницы длинные и густые, уши большие, оттопыренные, асимметричные и расположены низко, зубы крупные, редкие, часто с кариесом, небо высокое и узкое. Растяжение черепа происходит в длину, в то время как высота практически не изменяется на протяжении жизни.
Симптоматика интеллектуального дефицита занимает центральное место в клинической картине (идиотия, имбецильность, реже дебильность). Кроме психических расстройств, наблюдаются изменения в нервной системе: нарушения в функционировании глазодвигательных нервов, модификации мышечного тонуса, а также спастические парезы и судороги.
Диагностика микроцефалии основывается на клинических симптомах, биохимических анализах, рентгенографических и цитологических исследованиях, данных ультразвуковой диагностики мозга, а также генетическом анализе.
Дифференциальная диагностика микроцефалии проводится с микрокранией.
Краниостеноз ведет к уменьшению размеров головы, однако при этом отсутствует несоответствие между лицевой и мозговой частями черепа. Основным признаком краниостеноза является повышение внутричерепного давления, что может проявляться головной болью, косоглазием, пирамидными знаками и изменениями на краниограмме.
С помощью УЗИ можно оценить состояние швов черепа на предмет их сращения, что позволяет провести дифференциальную диагностику между этими двумя состояниями. Исследование осуществляется в первые месяцы жизни.
Лечение:
Медикаментозная терапия включает в себя стимуляцию, седативные средства, противосудорожные препараты и дегидратацию. Ключевую роль играют массаж, лечебная физкультура, воспитательные мероприятия и адаптация к труду.
Дети с размером головы ниже нормы или на границе нормы, а также с тенденцией к несоответствию размеров головы и туловища, а также мозговой и лицевой частей, должны находиться под наблюдением невролога и педиатра. Необходимо ежемесячное измерение окружности головы, груди, роста и веса в течение первого года жизни. На втором и третьем годах обследование проводится раз в полгода.
В настоящее время создаются специальные ясли, детские сады и интернаты для детей с поражением нервной системы. Коррекционные мероприятия значительно способствуют улучшению социальной адаптации таких детей.